耳聋是临床上常见的出生缺陷，每1000名活产儿中便有1-3名新生聋儿。除了先天性耳聋，还有数量不少的患者是出生后、学语前、青少年期甚至是成年后出现耳聋症状。导致耳聋的因素众多，包括环境因素所致与遗传因素所致，两者共同作用的，以及原因不明的。一般认为，由环境素所致的耳聋约占耳聋总数的20%，这里所指的环境因素包括：细菌感染、病毒感染、耳毒性药物、声损伤等。还有由遗传素所致的耳聋，约占耳聋总数的60%。遗传性耳聋就是指由遗传物质改变，也就是染色体上基因的改变，所导致的耳聋。此外，还有约20%的耳聋患者人群致病原因尚未明确，但越来越多的研究结果提示遗传因素在这部分患者人群中扮演重要作用。

事实上，90-95%的耳聋患儿均出生于父母听力正常的家庭，这与我们以往认识中以为耳聋患儿主要出生于耳聋家庭有很大的差异，但这确实是真实的数字，因而在正常听力人群中规范开展耳聋基因筛查对于耳聋防控具有重要意义。

那么为什么耳聋患儿会出生于父母听力正常的家庭呢？

这里需要和大家补充一个“常染色体隐性遗传”的概念，以常染色体隐性遗传耳聋为例，一对本人听力正常但携带常染色体隐性遗传耳聋基因突变的夫妇，虽然听力正常，但在生育时却有25%的几率生育遗传性耳聋患儿。而这个遗传概率与性别无关，也就是说无论这对夫妇所生育的后代是男孩还是女孩，都有四分之一的概率会是遗传性耳聋患儿。而且，这对夫妻除了有25%的概率会生育耳聋患儿以外，还有50%的概率会生育耳聋基因突变携带者，像他们一样的耳聋基因突变携带者，虽然本人听力正常，但在生育时有可能将突变基因传递给后代。因此，我们建议即使夫妻双方均听力正常且双方亲属都没有耳聋，也需要在孕前或孕早期接受耳聋基因筛查。而对于曾生育聋儿的家庭或有耳聋家族史的家庭，再次生育聋儿的风险就更高了，我们建议曾生育聋儿或家族中有耳聋患者的夫妻在计划怀孕前，应先带家族里的耳聋患者一起接受基因诊断，根据诊断结果判断遗传方式及再发风险，必要时可接受产前耳聋基因诊断，预测胎儿发病风险、及早干预。

目前我们国家听力正常人群耳聋基因筛查的范围主要是GJB2、GJB3、大前庭水管综合征基因(PDS)、药物敏感性耳聋基因这四个基因，这主要是出于成本、效益的综合考量，我国约半数的遗传性耳聋是由这四个基因的突变导致，因而在听力正常人群中优先对这四个基因上的突变热点进行筛查有助于发现耳聋基因突变携带者，给予生育指导、生活指导及用药指导。但是，对于耳聋患者、曾生育耳聋患儿或有耳聋家族史者，仅接受这四个基因上的突变热点筛查是不够的。迄今，研究已发现200多种基因功能异常与人类耳聋相关。所以，在耳聋患者、曾生育耳聋患儿或有耳聋家族史的人群中，仅检测四个常见基因显然是不够的，应根据具体情况，扩大检测范围，找到致病基因，并根据致病基因的遗传方式给予受检者及家属相应的遗传咨询。

在孕妇妊娠期间，通过介入性或无创的手段，获得胎儿样本，进行产前的耳聋基因诊断，预测胎儿的患病风险，帮助患儿家庭做好及时的干预与治疗。在妊娠以后，我们国家目前对于新生儿的筛查仍以听力学筛查为主，耳聋基因筛查的普及率不高。随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，我们发现在新生儿听力筛查中存在一个较大的局限，即并不是所有的听力缺失都会在出生后立即表现出来，包括迟发性耳聋、渐进性耳聋及药物诱导性耳聋等。采取新生儿听力学筛查与耳聋基因筛查相结合的联合筛查方式，有助于弥补新生儿听力学筛查的不足，发现包括迟发性、渐进性及药物诱导性耳聋在内的隐匿性致聋因素，及早采取干预措施，防止因听力缺失而影响患儿语言能力发育及学习能力发展。