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美国科学家首次利用基因编辑技术 修正了未被植入子宫前的人类胚胎
行业编辑:婧宸
2017年08月03日 16:25来源于:环球网
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据美国“侨报纽约网”8月2日报道,在俄勒冈卫生科学大学的生物学家米塔利普夫(Shoukhrat Mitalipov)的领衔下,美国科学家首次利用CRISPR-Cas9基因编辑技术,修正了未被植入子宫前的人类胚胎中一种与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病(HCM)”有关的基因变异。

据报道,英国《自然》杂志2日发布了这篇论文。该项目完成了首个“美国制造”的编辑人类胚胎,证明人类可以通过基因编辑技术,高效安全的对胚胎 DNA 进行编辑。

为了评估在人类生殖细胞系中对遗传性疾病进行基因修正的安全性和有效性,俄勒冈健康与科学大学团队研究了导致肥厚型心肌病的MYBPC3变异。他们将来自健康捐赠者的卵母细胞和来自一名杂合携带MYBPC3基因变异的男性的精子(这名男性携带该基因的一个变异版本和一个正常版本)结合,培育出受精卵,然后利用CRISPR-Cas9在变异基因序列上剪出一个缺口,并观察人类胚胎如何修复这些DNA缺口。通过参照正常捐赠者的未变异版本,发现在多数情况下损伤很快被修复了,约三分之二的定向胚胎中,包含了MYBPC3基因的两个无变异版本。

上周已有媒体刊出了关于该研究的报道,但《自然》认为其多是在尚未公开论文情况下做出的猜测性讨论。而2日公布的实验结果说明,这种治疗方法是有效的,且CRISPR-Cas9定向十分精确,实验中并未出现脱靶变异。

每500人中就有1人患有HCM,只要遗传一份MYBPC3基因中的变异版本,就能致病,可能造成心原性猝死和心力衰竭。当前对HCM的治疗方案只可缓解症状,但没有解决遗传问题。但据悉,在研究中编辑的胚胎在研究结束后百年立刻毁掉,并未要植入母体,而目前在美国等多个国家,对DNA进行编辑并植入母体仍是违法的。

一些评论家认为,该实验的开展意味着潘多拉魔盒的打开——宗教组织、社会团体和生物技术公司将展开旷日持久的争论。美国情报界去年甚至将 CRISPR 称为一种潜在的“大规模毁灭性武器”。此外,一些批评者认为,这可能会打开“定制婴儿”的大门,从而允许父母选择得到具有某种特征的婴儿。而且这项工作从原理上证明CRISPR编辑胚胎完全可行,但这不意味着人体临床试验的开始。

实际上,世界首例人类胚胎基因编辑早在2015年就被中国科学家实现了。来自中山大学的黄军就教授领导了一支研究小组完成了这一里程碑式的成果,论文发表在 Protein& Cell 上。当时,研究小组试图对人三原核受精卵中的 HBB 基因(β-globin gene,编码红细胞 β-珠蛋白,地中海贫血症相关基因)进行了改造,其使用的基因编辑技术正是目前大热的 CRISPR/Cas9。

2016 年 3 月,中国科学家又成功实现了国际上首例针对致病基因的人类胚胎基因编辑研究。广州医科大学附属第三医院的范勇教授在国际期刊 Journal of Assisted Reproduction and Genetics 上发布了这一成果。范勇研究组利用 CRISPR/Cas9 技术对人类 3PN 受精卵进行基因编辑,从而改变免疫细胞细胞膜蛋白上的 CCR5 基因。该实验的26个胚胎中有4个被成功编辑,产生能有效免疫艾滋病病毒的 CCR5Δ32 基因。但仍有部分胚胎包含未改变的 CCR5 基因。

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