“如果第一胎有出生缺陷，那第二胎还会有吗”很多父母应该都有这样的疑问。产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。

第一个孩子有出生缺陷还能生二胎吗?

曾见到这样一对年轻夫妇，他们的头胎儿子生下来就患血管瘤，6年来反复住院、输血、抢救，既耗尽他们的心血，也花掉几万元钱，至今家中看不出现代化的迹象。现在，他们有了生二胎的计划指标，但他们特别害怕再生个有病的孩子。所以，他们现在特别想知道会不会再生个有血管瘤的孩子？

想知道答案，先要弄清楚以下几个问题：

一、出生时就有的病都是遗传病吗？

大家都知道，人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，如果父母的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病。遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之，生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病，而不是遗传病。可以说生下来就有病的孩子很多都不是遗传病，有些病如多基因病，虽然有遗传因素在起作用，但环境因素也仍然起了相当作用。

那么上述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢？经了解患儿父母双方家族三代人中均无类似情况，父母也不是近亲结婚。但经调查，母亲在妊娠早期有过感冒，因此，确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大。

在医生给这对夫妇介绍了这些知识后，他们恍然大悟，但是他们还是有点儿不放心，提出是不是检查一下染色体？

二、诊断遗传病都要查染色体吗？

前面已经介绍过，遗传病分三种，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变，因此，不能从染色体检查获得诊断信息。所以，只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲；具有两种以上的先天畸形患者；染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属；有习惯性流产和死胎史的夫妇；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育症；有明显皮纹异常的患者等才需要做染色体检查。

医生给这对夫妇提出的建议是，没有必要做染色体检查，但应做好产前诊断，下面就简要介绍一下如何进行产前检查，当然，首先要明确产前检查的概念是什么？

一、产前诊断能判断胎儿的发育畸形吗？

产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。这些孕妇应及时到医院进行产前检查，做出产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇就可以解除顾虑，有利于保证母子两代人的身心健康。如确诊胎儿异常，则要及早引产，终止妊娠，不仅使孕妇身体少受损害，也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担。对于40岁以上的高龄孕妇，胎儿染色体异常发生率很高，也有必要作产前诊断。

产前诊断包括：①早期用绒毛细胞做产前诊断(妊娠40－60天之间)，检查染色体核型、微核等；②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞(妊娠16－20周)。③B型超声检查，每次扫描时间短，孕妇无痛若，对胎儿无伤害，有可能发现体表畸形和异常，多在妊娠16－20周进行；④胎儿镜检查，是在B型超声指导下，将胎儿镜经腹部插入子宫羊膜腔内，以了解羊水的透明度，抽取羊水化验，更重要的是能在内窥镜下直接观察胎儿整个外表有无畸形。对于这对夫妇来说，更适于采用B型超声检查。

综上，如果一胎有出生缺陷，二胎也不一定会有缺陷，但为了更好的保证母子两代人的身心健康，产前的检查就显得很有必要了。